γενεά · Linhagem & Genoma
O mercado de genômica de consumo vende narrativas. Esta página explica o que as análises genéticas realmente mostram, onde cada instrumento tem alcance legítimo, e o que nenhuma empresa vai te dizer sobre os seus próprios resultados.
Aviso epistêmico
Três conflações sistematicamente exploradas pelo mercado. A 23andMe, AncestryDNA e todas as grandes provedoras vendem coeficientes de parentesco genético como se fossem declarações históricas de origem étnica. Vendem associações estatísticas de SNPs como se fossem determinantes de risco. E entregam uma amostra de 15–20% dos SNPs comuns como se fosse o seu genoma. Esta página desmonta cada uma dessas conflações com a precisão que o assunto exige.
Lê os ~3,2 bilhões de pares de base. Captura variantes raras, estruturais, inserções e deleções de qualquer tamanho. Padrão-ouro para investigação clínica de condições raras e oncologia de precisão.
Lê os ~20.000 genes codificantes — aproximadamente 1–2% do genoma. Eficiente para identificar variantes causais em doenças mendelianas onde a mutação está em região codificante.
Interroga 600 mil a 2 milhões de posições polimórficas conhecidas. Não sequencia — amostra. É o instrumento de toda a genômica de consumo: 23andMe, AncestryDNA, MyHeritage.
O que é coeficiente de parentesco genético, por que muda entre provedoras, como usar centimorgans corretamente, e por que o número alto não implica parente próximo sem contexto de segmento e cromossomo.
Ler → 02Como funciona um estudo GWAS, o que é odds ratio, por que o SNP é marcador e não determinante. Um exemplo concreto com rsID real, genótipo e laudo.
Ler → 03O que é o arquivo de dados brutos, o que ele contém de fato, o que a empresa retém, e o que a Synapsis faz com ele que o software cosmético não faz.
Ler → 04Análise técnico-acadêmica — não clínica, não diagnóstica. O que o laudo cobre, como é estruturado, e onde começa e termina o nosso escopo.
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