04 · Genea
O laudo Synapsis.
Análise técnico-acadêmica de dados genômicos de consumo. Não é consulta médica, não é diagnóstico clínico, não substitui aconselhamento genético especializado. O escopo é explícito porque a honestidade sobre o que fazemos é o que nos diferencia de quem vende narrativa.
O laudo Synapsis é uma análise técnico-acadêmica produzida com base em literatura científica revisada por pares. Não constitui consulta médica, diagnóstico clínico, prescrição terapêutica ou aconselhamento genético no sentido regulado pelo CFM ou CRBio. Não substitui avaliação por geneticista clínico quando indicada. Destina-se a indivíduos com interesse científico no conteúdo do seu próprio arquivo genômico e a profissionais que desejam contexto técnico adicional para seus casos. Qualquer decisão clínica baseada neste laudo é de exclusiva responsabilidade do profissional de saúde habilitado.
O que o laudo entrega
Perfil farmacogenômico
Análise das variantes com anotação clínica no CPIC (Clinical Pharmacogenomics Implementation Consortium) e PharmGKB. Inclui: status de metabolizador CYP450 (CYP2D6, CYP2C19, CYP2C9, CYP3A5), TPMT, DPYD, UGT1A1, VKORC1, SLCO1B1, IFNL3/4. Cada variante é estratificada por nível de evidência CPIC (A, B, C) e acompanha citação da diretriz correspondente.
Escores de risco poligênico
PRS para condições com associação robusta e cobertura adequada no chip: risco coronariano, diabetes tipo 2, câncer de mama (BRCA1/2 se cobertos; marcadores adicionais via PRS). Cada escore é contextualizado por: população de referência do GWAS original, percentil na distribuição, e declaração explícita de transferência se o perfil genômico do usuário difere da população do estudo.
Status de portador
Para variantes patogênicas de condições mendelianas cobertas pelo chip e catalogadas no ClinVar com evidência de patogenicidade (P ou LP). Inclui frequência de portador na população de referência e consequência para filhos em caso de parceiro não testado. Não inclui variantes de significado incerto (VUS) — o silêncio aqui é rigor, não limitação.
Parentesco e perfil de origem
Leitura dos segmentos IBD com especificação de comprimento, cromossomo e grau inferido de parentesco — sempre com intervalo de confiança e ressalva sobre desvio estocástico mendeliano. Para perfil de origem: análise de clustering com declaração explícita de qual painel de referência foi usado e por que o resultado é uma estimativa probabilística, não uma declaração histórica.
O que o laudo recusa
Diagnóstico de qualquer condição. Predições determinísticas ("você terá"). Interpretação de variantes de significado incerto (VUS) como achados definitivos. Declarações de ancestralidade histórica com base em dados de clustering. Output gerado por plataformas de terceiros não auditáveis apresentado como análise própria.
Formato e entrega
Documento estruturado em PDF, no idioma de escolha do cliente (PT ou EN). Seções independentes por módulo, cada afirmação com citação de fonte primária. Prazo padrão: 10 dias úteis após recebimento do arquivo e confirmação de briefing. Revisão de esclarecimentos incluída.
Solicitar briefing
editorial@ciencias.bio.br →Informe no assunto: "Briefing Genomic Analysis". No e-mail, descreva brevemente o que motivou o interesse — farmacogenômica, risco de doença, parentesco ou análise completa. Resposta em até 48h.